Отёкчающие обстоятельства

На днях ведущие отечественные медики встретились на площадке XIII международного конгресса “Человек и лекарство - Казахстан”, чтобы обсудить вопросы лечения широкого круга заболеваний - от сердечно-сосудистых и гастроэнтерологических до новой угрозы XXI века COVID-19, а также достаточно редких болезней, с которыми до поры до времени могут не встречаться в своей практике даже опытные специалисты. Одно из таких заболеваний - наследственный ангионевротический отек (НАО), редкое генетически обусловленное заболевание, относящееся к категории первичных иммунодефицитов.

Несмотря на то что английский ученый Джон МИЛТОН впервые описал эту болезнь еще в 1876 году, понимание происхождения НАО у специалистов сложилось лишь в 60-х годах прошлого века, и по сей день это заболевание во многом остается загадкой. Врачи и ученые часто называют его многоликой химерой: симптомы наследственного ангионевротического отека многообразны и схожи с проявлениями многих других заболеваний, поэтому от появления первых симптомов до постановки диагноза может пройти от 8 до 20 лет. До 80 процентов пациентов могут так и не узнать точный диагноз, что резко увеличивает риск летального исхода.

Сегодня, согласно официальной статистике, в 56 странах мира насчитывается 2568 семей, в которых есть больные НАО. В Казахстане выявлено 13 пациентов с таким диагнозом. Однако завотделом клинической иммунологии, аллергологии и пульмонологии Республиканского диагностического центра доктор медицинских наук Елена КОВЗЕЛЬ утверждает, что эти данные не отражают реальной ситуации. Согласно эпидемиологической статистике в республике может быть зарегистрировано более 400 случаев наследственного ангионевротического отека.

- Елена Федоровна, расскажите, что такое наследственный ангионевротический отек и в чем его опасность.

- НАО - очень серьезное заболевание, оно значительно снижает качество жизни пациента, который находится в постоянном риске развития тяжелого отека, угрожающего его жизни. В основе заболевания лежит генетический дефект в ответе иммунной системы. Этот дефект чаще всего передается по наследству, хотя имеются случаи ненаследственного характера. Заболевание проявляется в том, что при любом механическом воздействии или развитии воспалительного процесса у пациентов возникают тяжелые отеки, которые трудно контролировать с помощью медикаментов, а иногда это сделать просто невозможно, например, при позднем обращении или отсутствии правильной терапии. Эта ситуация может быть критической при отеке гортани, кишечника, мочевого пузыря, мозга: пациент может погибнуть от асфиксии, кишечной непроходимости и других последствий НАО. Если мы говорим о наследственном факторе, случаи смерти от асфиксии в семьях пациентов, страдающих наследственным ангионевротическим отеком, к сожалению, не единичны.

- Как проявляется НАО и что может вызвать приступы?

- Отеки могут возникнуть внезапно, так как с причинными факторами, которые могут их спровоцировать, пациенты встречаются ежедневно. Это возможные падения, нарушения функций кишечника, простуда, ангина, лечение у стоматолога и другое. Люди, страдающие НАО, живут в постоянном страхе развития отеков, особенно в ротовой полости или в области гортани, что негативно сказывается на психологическом состоянии таких пациентов.

- Насколько успешно казахстанские специалисты могут выявлять это заболевание, отличить его от болезней со схожими симптомами?

- К сожалению, в нашей стране наблюдается очень высокая гиподиагностика наследственного ангионевротического отека. Отеки при НАО очень схожи с аллергическими, и пациентам зачастую назначают противоаллергические препараты, которые неэффективны, возникает риск летальных исходов или тяжелых осложнений. Поэтому очень важно поднять вопрос о раннем выявлении данной группы пациентов, об особенностях диагностики и лечения.

С этой патологией могут встречаться в своей практике специалисты разного профиля: аллергологи, терапевты, семейные врачи, педиатры, ЛОР-врачи, дерматологи, хирурги. Поэтому важно регулярно проводить мероприятия, повышающие осведомленность данных специалистов. При подозрении на наследственный ангионевротический отек пациента следует направлять к региональным аллергологам-иммунологам, а те в свою очередь согласно приказу №37 Министерства здравоохранения от 7 декабря 2018 года направят его для уточнения диагноза к иммунологу в отделение клинической иммунологии, аллергологии, пульмонологии Республиканского диагностического центра.

- Можно ли вылечить пациентов с НАО? Какие методы лечения предлагает современная медицина?

- Излечить данных пациентов, увы, невозможно, но контролировать болезнь вполне возможно. Существуют международные протоколы и казахстанский протокол по диагностике и лечению данного заболевания. Пациенты с наследственным ангионевротическим отеком нуждаются в постоянной заместительной терапии препаратом, содержащим вещество, которое не вырабатывает измененная иммунная система, - ингибитор С1 компонента комплемента. При его отсутствии используется свежезамороженная плазма доноров.

Но в Казахстане обеспечение пациентов, страдающих НАО, жизненно важной заместительной терапией - С1 ингибитором, к сожалению, еще одна болевая точка медицины. Нашим пациентам пока недоступны данные препараты, но мы надеемся, что ситуация изменится и больные смогут их получать. Применявшиеся ранее препараты транексамовой кислоты и донозол имеют большое количество побочных эффектов и запрещены для приема детям препубертатного возраста, беременным и кормящим женщинам, пациентам с ИБС и другим. И только современная заместительная терапия дает пациентам возможность жить полной жизнью - точно так же, как здоровым людям.

При этом нельзя сказать, что никаких перемен к лучшему в борьбе с этим заболеванием не произошло. Благодаря нашим усилиям появился регистр пациентов с первичными иммунодефицитами, в который включены и больные с НАО, создана организация пациентов, у которых диагностировали наследственный ангионевротический отек, казахстанские медики активно сотрудничают с коллегами из стран СНГ и Всемирной организацией НАО. Но очень многое нам еще предстоит сделать. В первую очередь хотелось бы, чтобы препараты для базового и экстренного лечения наследственного ангионевротического отека были доступны казахстанским пациентам, как и во многих передовых странах мира.

Салтанат КЕРИМОВА, Нур-Султан