А если в гене крокодил?
Возможно, в недалеком будущем кроме удостоверения личности и РНН у нас появится еще один паспорт - генетический. Зачем он нужен? Об этом рассказывает главный генетик республики, профессор, доктор медицинских наук, консультант Центра молекулярной медицины Гульнара СВЯТОВА (на снимке).- Многие гены человека остаются в неизменном виде уже миллионы лет, -
начинает наш разговор Гульнара Салаватовна. - Они сохраняют и передают не только эволюционные достижения, но также и ошибки, накопившиеся за многие поколения развития. Каждый из нас является носителем каких-то мутаций, ослабленных генов, которые при стрессах, неправильном питании, употреблении лекарственных препаратов, курении либо лишнем весе могут спровоцировать то или иное заболевание. Например, каждый двадцатый из нас является носителем генных мутаций, вызывающих муковисцидоз - наследственное смертельное заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Если эти мутации совпадают у супругов, то риск рождения ребенка с этим заболеванием высокий - до 25 процентов. Выявление этих мутаций позволяет не только поставить точный диагноз, но и определить это заболевание у будущего ребенка на ранних стадиях беременности. Зная сильные и слабые стороны своего генома, человек получает неоценимую информацию о возможных наследственных заболеваниях и предрасположенности к ним. К нам в центр за консультацией очень часто обращаются супружеские пары с бесплодием или с невынашиванием беременности. Они годами получают лечение у акушеров-гинекологов, урологов, но безрезультатно. Мы же выявляем у них генетические причины - мутации в генах свертывающей системы крови, генах фолатного метаболизма, у мужчин - наследственные мутации в гене, отвечающем за сперматогенез, и так далее. Узнав истинную причину самопроизвольных выкидышей, женщины получают лечение, направленное на коррекцию этих нарушений, и благополучно донашивают беременность, рожают здоровых малышей. Для этого и нужен генетический паспорт, который человек получает один раз и на всю жизнь. - Что из себя представляет этот документ?
- Это как бы штрихкод, описывающий особенности ДНК человека. Информация, содержащаяся в этом уникальном документе, должна помочь избежать проблем, связанных с индивидуальными особенностями собственной наследственности.
Человек может быть абсолютно здоров и даже не подозревать о том, что он - носитель генов, предрасполагающих к той или иной болезни. Пройдя генетическое тестирование, будет легче предупредить болезнь, чем лечить ее. Например, предрасположенность к болезни Альцгеймера, которая проявляется в 60 лет, можно диагностировать в любом возрасте.
- А какие еще болезни можно диагностировать?
- По анализу ДНК уже сегодня можно уверенно предсказать предрасположенность человека к нескольким сотням болезней. Среди недугов, вызванных наличием в геноме генов предрасположенности - такие заболевания, как рак молочной железы, хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера, ряд нейродегенеративных заболеваний, сахарный диабет, гипертония, атеросклероз, некоторые онкозаболевания. Если человек с такой предрасположенностью будет избегать вредных для него факторов окружающей среды, получать профилактическое лечение или соблюдать необходимую диету, то может никогда и не заболеть неизлечимым недугом. Или хотя бы серьезно отодвинуть начало неотвратимой болезни.
- Давайте представим себе, что тысячи людей получили генетические паспорта. Сразу же возникают вопросы: где будет храниться информация и кто будет иметь доступ к ней? Например, наличие некоторых наследственных заболеваний может помешать человеку получить страховку или лишить его возможности занимать определенные должности. То есть не исключена ситуация с ущемлением прав человека...
- Вопрос очень неоднозначен, поэтому-то вокруг него и не утихают споры. Всемирная организация здравоохранения приняла постановление, которое гласит, что права человека нельзя ущемлять из-за особенностей его генома. Но есть момент, с которым соглашаются все специалисты. Если есть возможность выявить ген, указывающий на тяжелое наследственное заболевание, которое в настоящее время поддается лечению, такое генетическое тестирование необходимо.
- Как скоро в Казахстане вместе с обычными документами человек будет иметь и генетический паспорт?
- Многие граждане его уже имеют, получив в частном порядке. Если каждый человек будет знать о своих генах, то он избежит в своей жизни множества проблем. Например, при мутациях в генах системы детоксикации, отвечающей за нейтрализацию вредных веществ, попавших в организм, риск заболеть раком легкого, если носитель мутации еще и курит, в сорок раз выше, чем для человека без этих мутаций.
Государственной программы генетической паспортизации пока нет - все упирается в финансирование. Эти исследования очень дороги из-за высокой стоимости реактивов, но если поставить их на поток, то анализ будет стоить не больше 20 долларов. Сейчас он стоит около 50 у.е. за один ген.
Дело в том, что наши медики ориентированы на борьбу с последствиями тяжелого заболевания, уже имеющегося у ребенка. Мы же в Центре молекулярной медицины работаем сейчас на предупреждение болезней. До тех пор пока наше практическое здравоохранение будет нацелено на лечение уже развившейся болезни, общее состояние здоровья нации не улучшится. Об этом великий ученый-генетик ЦЕЙЗЕЛЬ сказал так: “Успехи медицинской генетики связаны не с количеством прерванных беременностей, а с количеством предупрежденных патологических зачатий”.
Надежда ПЛЯСКИНА, фото автора, Алматы
Поделиться
Поделиться
Твитнуть
Класснуть
