А британские учёные против!

Еще три года назад родителям маленькой Айши ДЖУСАНБАЕВОЙ из Алматы отечественные врачи лишь беспомощно говорили: ничем помочь не можем. Из-за тяжелой формы нейрофиброматоза у ребенка начался агрессивный рост опухолей на языке. Малышку в прямом смысле слова спас дорогостоящий лекарственный препарат коселуго, до недавних пор входивший в государственный перечень лекарств для лечения детей с орфанными заболеваниями. Но в Минздраве посчитали, что доказательная эффективность коселуго не соответствует необходимому уровню по Оксфордской шкале оценки, и исключили его из бюджетного финансирования.

Когда показатель - неоперабельность

Приведенные цифры не отражают всю статистику по нейрофиброматозу первого типа в Казахстане. 66 детей - это те, кто получает дорогостоящую таргетную терапию. Общее же количество пациентов, у которых официально диагностировано это редкое генетическое заболевание, в три с лишним раза больше. По официальным данным, в Казахстане нейрофиброматозом первого типа страдают 177 детей и 98 взрослых. Есть определенные критерии, исходя из которых и принимается решение назначать или не назначать таргетную терапию. Основополагаю­щим здесь является наличие больших и неоперабельных плексиформных нейрофибром. Опухоли эти хоть и доброкачественные, но могут проникать глубоко в ткани, вызывая деформацию тела и боль. Как говорят эксперты, из всех случаев нейрофиброматоза первого типа плексиформные опухоли встречаются примерно у 30 процентов больных, а из них в таргетной терапии нуждаются от 30 до 50 процентов.

Пятна цвета кофе с молоком

Алматинка Салтанат МАХАМБЕТОВА прошла семь кругов ада, прежде чем ее долгожданный первенец Айша стала радовать своими первыми успехами в разговорной речи и познании мира.

- Неладное в состоянии здоровья Айши можно было заподозрить сразу после ее рождения. Но тогда я не обладала теми знаниями по генетическим мутациям, которые благодаря собственному опыту есть у меня сейчас. Самый яркий признак нейрофиброматоза - пятно цвета кофе с молоком - я посчитала невусом, родимым пятном. Когда дочка стала постоянно держать высунутым язык, я связала это с зондом, через который она, как кислородозависимый ребенок, питалась в первые недели после рож­дения. К двум месяцам на теле моей девочки насчитывалось уже около 20 пятен все того же цвета кофе с молоком. Врачи выбрали наблюдательную тактику. В пять месяцев количество пятен увеличилось. И с этого момента началась наша борьба за здоровье и полноценное развитие нашей дочери, - делится своей историей мама Айши Джусанбаевой.

К кому только не обращались за помощью родители: дерматологи и дерматовенерологи, челюстно-лицевые хирурги и инфекционисты. У Айши подоз­ревали то гемангиому языка, то мононуклеоз. И лишь в 2023 году девочке назначили генетический анализ, после которого стало ясно, с чем столкнулась семья: нейрофиброматоз первого типа.

- К этому времени опухоль на языке Айши достигла уже больших размеров. Она мешала ей глотать, нормально питаться, разговаривать. Оперировать язык никто из врачей не брался, опасаясь, что хирургическое вмешательство неизбежно приведет к глубокой инвалидизации, когда ребенок не сможет ни есть, ни разговаривать. Нас спасла только таргетная терапия, - продолжает мама девочки.

Как гром среди ясного неба

Лекарственный препарат коселуго в составе той самой таргетной терапии Айша начала принимать в марте 2024 года. И уже через три месяца после применения опухоль на языке не только перестала расти, но и заметно уменьшилась. В сегодняшней Айше трудно узнать ту четырехлетнюю девочку, которая не разговаривала, с трудом глотала пищу и из-за большой опухоли в полости рта не могла спрятать язык. Обычный ребенок, ничем не отличающийся от сверстников.

Чтобы сохранить этот “выраженный позитивный эффект от лечения”, как оценила результаты таргетной терапии лечащий врач маленькой алматинки, и не допустить разрастания уже имеющихся плексинейрофибром, коселуго нужно принимать постоянно. Одна упаковка препарата стоит около 6 миллионов тенге. В сегодняшней дозировке, без учета дальнейшего роста, Айше ее хватает на 20 дней. До недавних пор лекарство входило в перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения. Государство централизованно закупало их через Единого дистрибьютора, либо напрямую у производителей, либо через международные программы системы ООН. Так было до апреля 2026 года, когда формулярная комиссия при Минздраве вынесла свое заключение: исключить коселуго из вышеназванного перечня с формулировкой “в связи с низким уровнем доказательности по соответствующей Оксфорд­ской шкале”. Почему чиновники ориентируются на международные критерии оценки и не берут во внимание отечественные примеры “выраженного позитивного эффекта” у больных после применения коселуго - вопрос, на который у нас нет ответа. Как и на тот, что делать родителям, оказавшимся в заложниках странного решения Минздрава.

Трагичности ситуации добавляет тот факт, что коселуго - это не аспирин, который запросто может купить любой желающий. Даже если родители соберут сами или с помощью народных сборов нужную сумму, что некоторые сейчас и пытаются сделать, они не смогут самостоятельно приобрести препарат специального закупа.

Коселуго - это таргетный высокотехнологичный препарат, имеющий и противопоказания, и серьезные побочные эффекты. Назначать его имеет право только врач, встроенный в систему оказания помощи в рамках ОСМС. Это один важный нюанс. Второй связан с регулярностью. Как говорят специа­листы, лекарство эффективно, если принимать его несколько лет подряд. Даже если чисто гипотетически родители продадут все, что имеют, чтобы обеспечить ребенку годовой запас коселуго, это не будет иметь смысла.

Выход из сложившейся ситуации эксперты видят только один - последовательно доказывать вовлеченным органам и структурам эффективность и целесообразность лечения препаратом коселуго. Странно, что для Минздрава Оксфорд­ская шкала оказалась аргументом более важным, чем конкретные пациенты и конкретные позитивные результаты после лечения.

Ирина ВОЛКОВА, фото предоставлено Салтанат МАХАМБЕТОВОЙ, Павлодар