День, который изменит жизнь

Ахондроплазия - редкое заболевание, которое возникает из-за поломки одного из генов, отвечающих за нормальное развитие скелета. В Казахстане 80 детей, у которых этот диагноз подтвержден генетическими исследованиями. Это важно.

Существует около 200 заболеваний, вызывающих карликовость, но препарат восоритид, о котором пойдет речь, применяют именно при ахондроплазии. Он воздействует на генную мутацию и способствует росту костей.

Укол ставят только тем детям, у которых, как говорят ортопеды, не закрылась зона роста трубчатых костей. У здоровых людей это, как правило, происходит лет в 20, у ребенка с ахондроплазией - в раннем подростковом возрасте. Поэтому на терапию в Казахстане берут деток от двух до 10 лет (начинать можно и раньше), хотя бывают исключения.

Первые 10 маленьких казах­станцев с карликовостью начали получать восоритид около года назад. За это время все они выросли - кто на четыре, кто на восемь сантиметров.

- Это хорошо, без препарата мы бы таких результатов точно не получили. Маленькие дети с ахондроплазией растут, но очень медленно - на полтора-два сантиметра в год. Все зависит от особенностей протекания заболевания. А вот ребята постарше вообще перестают прибавлять в росте, - пояснил заведующий отделением ортопедии детского центра “Аксай” Казахского национального медицинского университета Исамдун ХАРАМОВ. 

- Благодаря современному лечению они становятся выше без каких-либо операций. Самое важное, что меняется качество их жизни. Поэтому сегодня очень радостный день для нашей клиники. В канун Нового года мы начинаем второй этап лечения ахондроплазии!

Препарат дорогостоящий. Средства на его покупку выделил фонд “Қазақстан халқына”. На лечение 40 детей с низкорослостью уходит более 4 млрд тенге в год. В фонде надеются, что в дальнейшем эти расходы возьмет на себя государство.

                                                                                    ***

В клинику “Аксай” приехали 15 детей из разных областей, расположенных на юге и западе Казахстана. Еще столько же маленьких пациентов, жителей северных и центральных регионов нашей страны, будут вести врачи Национального центра материнства и детства в Астане.

Милана АБДУКАРИМОВА лежит в больнице вместе с бабушкой Надеждой Викторовной. Они из Тараза.

- Волнуюсь, почти всю ночь не спала, - признается женщина. - Сегодня очень важный день, мы навсегда его запомним. На­деюсь, он изменит жизнь Миланы.

Надежда Викторовна не понаслышке знает, каково приходится людям с ахондроплазией. Ее младшая дочь, мама Миланы, тоже родилась с таким диагнозом. Надежда Викторовна долго пыталась объяснить себе, как же так произошло: ни у нее, ни у мужа в роду не было людей с карликовостью. Грешит на то, что переболела гриппом на ранней стадии беременности. Ахондроплазия не всегда связана с наследственностью.

- Сейчас к нашим деткам иначе относятся, добрее, что ли. Обращают внимание, конечно, но, как раньше, пальцем не показывают. Милане девять лет. Она учится в обычной школе, староста в классе, активистка, друзей у нее куча. Даже если кто и попытается обидеть - внучка за словом в карман не полезет. Она у нас девочка уверенная, - говорит Надежда Викторовна.

- И красивая, как куколка, - подмигиваю.

- Они все куколки, - улыбается бабушка. - Я дочке в детстве говорила, что она Дюймовочка. А Милана с сестрой друг друга называют крабиком и креветкой. Младшая внучка высокая - она креветка, а Милана… Дома переживают, как мы здесь, как все пройдет.

И Милана волнуется. Оно и понятно - никто не любит уколы.

                                                                          ***

- Кто смелый? Кто первый пойдет? - врачи готовы.

- Давайте моя дочь - она старше всех и не боится.

Самая старшая и не боится Милена АМЕТОВА из Алматы. Ей 12 лет. Мама Милены Оксана ШАФИЕВА рассказывает: запрыгнули в последний вагон.

- Кто-то из детей помладше отказался от терапии, и врачи предложили нам попробовать, - делится историей. - Такой шанс! Мы не могли отказаться. Кости у Милены еще растут, поэтому в запасе несколько лет, пока препарат остается эффективным.

Сама Милена готова - спокойная, улыбчивая.

- Что ты чувствуешь? - спрашиваем.

- Чувствую себя звездой, - смеется.

А то! Вокруг камеры, люди, полный коридор зрителей - и все внимание на нее.

- А вы что чувствуете? - задаю тот же вопрос маме Милены.

- Волнение бешеное, счастье, радость - не передать! Мы следили за этим препаратом, когда его еще разрабатывали. Я даже не мечтала, что однажды он и до Казахстана дойдет. Казалось, это нереально. Потом он появился. Я до безумия хотела, чтобы Милена, несмотря на возраст, попала в эту программу. И вот все сложилось. Это лучший подарок на Новый год! Я сейчас расплачусь... Понимаете, даже не в росте дело, препарат исправляет диспропорции тела, которые влияют на здоровье. Вот что самое главное. Ой, кажется, начинают…

Милена невозмутима. Все - есть первый укол!

- Как же я счастлива, вы не представляете! - Оксана уже не сдерживает слез. - Мурашки по коже. Я очень благодарна фонду, врачам, всем, кто нас поддерживал...

                                                                                 ***

И я волновалась, как за родных. На твоих глазах меняется чья-то жизнь. Разве можно остаться в стороне? Воздух в больничном коридоре будто наэлектризован. Один ребенок зашел в процедурный - остальные наблюдают. Подбадривают. “Ура!” - кричат после каждого укола. А дети - кто плачет, кто улыбается, кто вообще сообразить не может, почему вокруг столько людей и чему все так радуются.

Впечатляет, правда. Хочется написать “чудо”: мол, природа дала сбой, а химическое вещество, разлитое в ампулы, результат работы сотен людей, может ошибку исправить. Для мамочек, пап, бабушек, с которыми я разговаривала в тот день, это и есть чудо - никак не меньше.

Хотя история эта вовсе не о волшебном превращении. Уколы дети будут получать каждый день (первую неделю в больнице, потом дома) на протяжении долгого времени. Кто-то несколько лет, совсем крохи - годы. Многое зависит от настроя и упорства: продолжать реабилитацию, необходимое лечение, и тогда дети станут выше.

                                                                                 ***

Очередь двигается быстро. Каждому герою - сладкий подарок, скоро они еще и на новогоднюю елку пойдут. А к концу недели вернутся домой, чтобы в кругу семьи отметить праздник.

- Ты готова расти? (Надежда Викторовна и Милана следующие на укол.)

Девочка вдохнет глубже и сделает шаг…

Оксана АКУЛОВА, фото Веры ОСТАНКОВОЙ, Алматы