Гены решают всё!

За одного нашего известного спортсмена, олимпийского призера давно сватают его подружку из этой же сборной. В федерации так про эту пару и говорят: отличный генофонд. Его гены плюс ее гены равно золотой олимпийской медали. Чувства и симпатии в расчет не идут. Впрочем, это не единичный случай, когда гены решают: быть брачному союзу или нет.

“Куда это вы без очереди?” - бюстом внушительных размеров дама преградила мне путь в кабинет генетика Ирины РУДИК (на снимке). Убедив женщину, что я не на прием, а на интервью, пробиваюсь к доктору.
- На прием к акиму проще попасть, чем к вам.
- И не говорите, - соглашается Ирина Рудик. - Прямо в кабинете пациентки выясняют, кто первый, кто последний. Такие очереди в нашей клинике только на УЗИ и к нам - генетикам. На полуторамиллионный город - два генетика. Генетиков, которые бы бесплатно принимали женщин, в южной столице больше нет. В мединституте у нас нет такого факультета, лишь курсы генетиков. А у нас сейчас рожать стали больше, и причем, посмотрите, в очереди в основном пациентки, которым за тридцать пять.

- Возрастные мамочки - главные пациентки у генетиков?
- Под нашим контролем также женщины, которые уже рожали детей с хромосомными отклонениями. У нас в Казахстане у всех супружеских пар риск того, что родится больной ребенок, - пять процентов. Независимо от возраста и социального положения. Если родителям больше тридцати пяти лет или женщина перенесла какое-то заболевание в начальный период беременности - до 12 недель, то этот риск повышается. Таких женщин мы ставим на учет и предлагаем провести биопсию. Это через живот под контролем УЗИ тоненькой иголочкой берутся ворсинки от детского места. Если пациентка пришла к нам поздно, то мы в период с 13 до 20 недель делаем биопсию плаценты. А вот если будущая мама совсем поздно к нам обратилась, то из пуповины ребенка берем кровь - так мы смотрим полный набор хромосом и определяем, здоров плод или нет. В прошлом году 23 женщинам мы прервали беременность. Родилось в Алматы 16 детей с хромосомной патологией, а могло быть на 23 больше.

- Но известно, что женщины боятся делать этот анализ.
- Зря. Риск выкидыша после нашей процедуры один-полтора процента.

- К тому же анализы эти дорогие...
- Да, биопсия стоит в среднем 15 тысяч тенге, но департамент здравоохранения выделяет средства из бюджета на проведение этих анализов. В прошлом году были выделены деньги на 500 биопсий, на восемь тысяч бесплатных УЗИ, восемь тысяч посещений генетика. Я в день должна принимать по двенадцать семейных пар, а консультирую намного больше.

- На Западе многие супружеские пары проходят обследование, чтобы выяснить генетическую совместимость, и только потом решают, иметь им детей или нет. Некоторые даже и не женятся, потому что знают - их гены не подходят друг другу.
- Это не совсем правильно. Хорошо, что наши люди не дошли до такого абсурда. Даже, казалось бы, безупречные гены здоровых, полноценных родителей еще не гарантируют того, что у них родится здоровый ребенок.
Любой полностью здоровый человек несет в себе пять-семь процентов патологических генов, и выявить их можно только после рождения ребенка. Бывают такие заболевания, как, например, гемофилия (несвертываемость крови), которые передаются из поколения в поколение. У меня была пациентка, у которой гемофилия передавалась только по мужской линии в каждом поколении. Она меня об этом предупредила, и мы провели биопсию, чтобы определить пол. Если бы был мальчик, мы бы порекомендовали прервать беременность. Это единственный случай, когда мы делали биопсию, чтобы определить пол.

- Но с гемофилией можно жить. Этот недуг был у царей Романовых, но они жили и еще правили.
- Но это разве жизнь? Спросите у любого, страдающего гемофилией, как он мучается. Это ужасные страдания. Он даже зуб не может вырвать, поскольку кровь не останавливается трое суток. И чтобы ее остановить, нужно перелить свежезамороженную плазму. Этот человек больше остальных подвержен СПИДу, сифилису. Зачем рожать мальчика, у которого диагноз предопределен, если можно родить здоровую девочку? Мы лишь рекомендуем матери прервать беременность, а делать это или нет - ее право. В прошлом году мы прервали 144 беременности, несовместимые с жизнью. Две женщины отказались от абортов: одна - по религиозным причинам, другая не поверила нашему диагнозу. К сожалению, дети в первые сутки умерли. Даже если мы перинатально выявляем синдром Дауна, мы тоже не заставляем прерывать беременность. Это право родителей. Но часто ведь женщины, не согласившиеся на аборт, потом отказываются от ребенка. А содержание этого малыша в инвалидном доме обходится в 4500 долларов в год. В прошлом году с синдромом Дауна родилось двадцать шесть детей, от тринадцати из них отказались родители.

- Велик ли риск рождения умственно отсталых детей в кровнородственных браках?..
- У меня на учете двенадцать детей с фенилкетонурией, из-за которой могут быть умственные отклонения. Из них у двоих мама и папа - двоюродные брат и сестра. От этого заболевания можно избавиться, если лечить ребенка с самого рождения. И главное лечение здесь в правильном питании, нужно из рациона малыша исключить мясо и молочные продукты. Такой ребенок от рождения - вегетарианец. Если строго следовать этой диете, то малыш не будет умственно отставать.

- У нас в стране очень много межнациональных браков. С точки зрения генетики это хорошо или плохо?
- В межнациональных браках дети здоровые. Мама и папа не связаны родственными узами - значит, уменьшается риск того, что проявятся патологические гены. Мы проводили исследование: больше всего больных деток у тех народов, которые не запрещают родственные браки. Так что лучше жениться на партнере совсем другой национальности - дети здоровее будут!

Мария  ИМАЕВА,
тел. 259-71-99,
e-mail: imaeva@time.kz
Фото Владимира Заикина
Рисунок Владимира Кадырбаева