Почему важно выявлять редкие генетические болезни на ранних стадиях

Чтобы частично восполнить этот пробел, в Казахстане была открыта школа для пациентов с мукополисахаридозом. Что это за болезнь и почему всем родителям важно о ней знать, рассказала наш эксперт.

- Майра Набимуратовна, расскажите, пожалуйста, что такое мукополисахаридоз?

- Правильнее говорить во множественном числе: мукополисахаридозы, поскольку это не одно, а группа наследственных заболеваний, которые появляются из-за различных мутаций в генах, кодирующих синтез определенных лизосомных ферментов, расщепляющих гликозаминогликаны. Дефицит одного из этих известных на сегодня 11 ферментов как раз и приводит к накоплению гликозаминогликанов в различных органах и развитию болезни. Всего различают семь разных типов мукополисахаридоза, или сокращенно МПС.

- Как обычно проявляются мукополисахаридозы?

- У этой группы заболеваний есть типичные симптомы. Они очень разно­образны и варьируют в зависимости от типа МПС. Признаки болезни у ребенка начинают проявляться и прогрессировать чаще всего после восьми-девяти месяцев жизни. Так, у малыша начинают постепенно меняться черты лица: брови становятся густыми, утолщаются ноздри, губы и мочки ушей. Важные симптомы - это короткие шея и туловище, появление пупочной или паховой грыжи. Отмечается задержка в росте, затрудняются движения в суставах рук и ног, возникает помутнение роговицы глаз. Также можно наблюдать частые инфекции дыхательных путей и средний отит, тугоухость, храп во сне. Появляются пороки сердечных клапанов, увеличиваются печень и селезенка. Нередко наблюдается поражение нервной системы: ребенок отстает в психоречевом развитии, имеет трудности в обучении и поведенческие расстройства. Обычно диагноз устанавливают, когда наблюдается сочетание этих признаков и симптомов.

- Диагноз можно подтвердить лабораторно?

- Конечно. Для этого берут кровь пациента и проводят исследование активности в лейкоцитах тех самых лизосомных ферментов, о которых я говорила. Если выявляют низкий уровень или полное отсутствие одного из этих ферментов, то проводят еще одно исследование - молекулярно-генетическое, на наличие мутаций в гене.

К сожалению, диагностика МПС в Казахстане, как и во многих других странах, запоздалая - врачи плохо информированы о данном редком заболевании и часто даже не подозревают такой диагноз. Дополнительные сложности в диагностике возникают, когда у пациента нетипичное течение заболевания и нет характерных для МПС внешних проявлений, таких как низкий рост и грубые черты лица. Поэтому часто диагноз МПС выставляется, когда уже усугубились симптомы и проявились характерные внешние изменения у ребенка.

- От мукополисахаридоза лечат?

- Сегодня ферментозаместительная терапия пока единственный специфический метод лечения с доказанной эффективностью: когда пациенту внутривенно вводят дефицитный фермент. Такая терапия позволяет улучшить состояние человека или затормозить прогрессирование заболевания. Такое лечение более эффективно, если его проводят на начальной стадии заболевания, когда еще нет необратимых проявлений болезни. Поэтому крайне важна ранняя диагностика МПС. Кстати, пациенты должны получать фермент пожизненно и непрерывно, потому что резкая отмена препарата приводит к быстрому прогрессированию болезни и ухудшению состояния пациента.

Также стандартом лечения пациентов с тяжелыми формами МПС I типа считается трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Но этот метод эффективен только на ранней стадии заболевания, до двухлетнего возраста малыша.

Нельзя переоценить значение и симптоматического лечения, оно помогает облегчить состояние пациента с МПС. Сюда входят устранение грыжи, удаление миндалин и аденоидов, ортопедическая хирургия. При декомпенсированной гидроцефалии вра­чи проводят шунтирование же­лудочков головного мозга. По по­казаниям делается трансплантация роговицы, протезирование сердечных клапанов, установка слуховых протезов. Очень важны индивиду­альные занятия с логопедом и пси­хологом, кондуктивная педаго­гика, ЛФК, массаж, физиолечение.

Лучше всего, конечно, когда специфическая и симптоматическая терапии сочетаются, а заболевший регулярно наблюдается у врача, который специализируется на проблемах МПС.

Так как из-за этой болезни поражаются практически все органы и системы, в лечении важен мультидисциплинарный подход. Это значит, что в лечении пациента должны принимать участие врачи многих специальностей: пульмонологи, кардиологи, гастроэнтерологи, ЛОР, окулисты, физиотерапевты, стоматологи, хирурги, ортопеды и т. д.

- Если родители заподозрили болезнь, что им делать и куда обращаться?

- Если есть подозрения на МПС, нужно обратиться к своему участковому врачу или генетику по месту жительства. Они должны организовать забор крови пациента и отправить образец в одну из лабораторий, которая проводит бесплатную диагностику. Еще можно обратиться в Научный центр педиатрии и детской хирургии, который является республиканским координатором по мукополисахаридозам у детей.

У нас было несколько случаев, когда родители сами заподозрили у детей МПС. Прочитали информацию в интернете или случайно увидели по телевизору передачу о болезни.

- Как в Казахстане помогают деткам с мукополисахаридозом?

- У нас в стране проводят бесплатную диагностику МПС. С 2011 года дети с МПС впервые в Казах­стане начали получать дорогостоящее ферментозаместительное лечение. Эти препараты закупают за счет республиканского бюджета. Сегодня каждый вновь выявленный пациент получает лечение, независимо от стадии заболевания и осложнений. Ежегодно все дети с МПС имеют возможность пройти полное клиническое обследование в республиканских клиниках. Это помогает выявлять разные осложнения, которые свойственны для мукополисахаридоза, и своевременно их лечить. Координатор по редким детским заболеваниям в стране - Научный центр педиатрии и детской хирургии. На его базе постоянно проходят разные мероприятия, где врачи учатся качественно оказывать медицинскую помощь больным с МПС.

Также большая работа по поддержке больных с МПС и по распространению знаний о болезни проводится общественным фондом пациентов с мукополисахаридозом и редкими заболеваниями “Жаңа Өмір” и общественным фондом Help Today. В партнерстве с представительством глобальной биофармацевтической компании Takeda в Казахстане они создали школу для больных МПС и их родителей. Там проводят образовательные программы, на которых можно получить важную информацию от экспертов о проблемах, волнующих пациентов с этим редким заболеванием, и всем вместе их решать.

Ергали НУРГАЛИЕВ, фото из личного архива Майры Шариповой, Алматы