Виноваты гены?

Мы отправились в геномно-молекулярную лабораторию больницы медицинского центра управления делами президента, чтобы увидеть, как работает эта инновационная служба. Казахстанцы стали интересоваться своими генами: кто-то сдает кровь, слюну или волосы, чтобы узнать свою наследственность и склонность к определенным болезням, а кто-то хочет определить свое происхождение. Сегодня, по словам генетиков, популярен расчет генетического риска будущего потомства у молодых супружеских пар, имеющих в роду нехорошие диагнозы. Казахстанцы в возрасте стали все больше сдавать тест на склонность к болезням Паркинсона и Альцгеймера.

Генетические тесты позволяют определить предрасположенность к самым страшным заболеваниям: раку, сахарному диабету, бронхиальной астме, артриту, сердечно-сосудистым и психическим заболеваниям и так далее. Человек, увидев на бумаге высокую вероятность возникновения болячки, меняет свой образ жизни, регулярно обследуется и сможет избежать недуга.

- Если у кого-то обнаружился генетический риск, например онкологии, это не значит, что она обязательно наступит. Поэтому мы не советуем пациентам поступать так, как Анджелина ДЖОЛИ, которая, чтобы перестраховаться, отрезала себе грудь. Есть другие методы - регулярное наблюдение, скрининговые программы, правильное питание, исключение стрессов, - рассказала руководитель геномной лаборатории больницы медцентра управделами президента Гульшара АБИЛЬДИНОВА.

Анализ на выявление генных мутаций, которые приводят к развитию рака и наследственным заболеваниям, стоит недешево - 906 тысяч тенге. Анализ микробиомы, то есть совокупности всех бактерий в кишечнике, обойдется в 167 тысяч тенге. Тест позволит узнать соотношение полезных и плохих бактерий и способность кишечника всасывать витамины. Многие болезни связаны именно с изменением микробного состава в кишечнике, включая онкологию.

- Есть бактерии, вызывающие ожирение, или нарушение метаболического синдрома. Человек может долго сидеть на диете, но не стройнеть, потому что в нем много этих бактерий. Можно скорректировать соотношение бактерий, изменив состав флоры кишечника, и тогда человек начнет терять в весе и хорошо себя чувствовать, - продолжает удивлять нас Гульшара. - На сегодня самый бедный микробиом у американцев в связи с их любовью к фастфудам. И самый богатый у тех, кто живет на Востоке, благодаря разнообразному питанию и специям. Но если человек переедет в Америку, то через 10 лет у него будет такой же микробиом, как у американца, бедный. У казахстанцев микробиом не очень бедный, но и небогатый. У нас, как вы знаете, однообразное питание.

Кроме серьезных молекулярных исследований врачи иногда выполняют ДНК-тесты по запросу. Например, многие хотят узнать, откуда они произошли, а метисы - чья этническая кровь у них преобладает.

- Такой анализ у нас будет со следующего года, мы ждем реагенты. Расчет корней будет идти от африканского узла, то есть почти от первых людей и до настоящего времени. Когда-то я исследовала ДНК своего папы. Оказалось, что от африканского узла у него всего три дополнительные мутации, это почти чистая линия. А у многих людей бывает намешано очень много разной крови. Чистых казахов, как и других национальностей, уже нет. В истории Казахстана было три эффекта бутылочного горлышка, когда первоначально население было большое, затем численность сократилась из-за неблагоприятных факторов, потом она вновь возросла, и так далее. Допустим, у меня резус-фактор отрицательный, хотя у казахов должен быть только положительный, как у монголов. Отрицательный резус-фактор означает, что в роду был кто-то из России или Европы, - продолжает генетик.

Еще один анализ, который стал очень популярен после многочис­ленных телепередач, - установление отцовства, а также материнства. Если мужчины его сдают, чтобы узнать, изменяла ли ему супруга, то женщины - удостовериться, не подменили ли ребенка в роддоме. А еще с помощью слюны или крови можно определить предрасположенность ребенка к определенному виду спорта.

- Об этом говорят некоторые мутации в генах, но это не истина в последней инстанции, а предположение, гипотеза. Например, мутация JSTP означает предрас­положенность ребенка к бегу. Ген CREB-1 отвечает за выносливость на тренировках. Но надо учитывать и конституционные особенности. Допустим, казахи предрасположены к борьбе и боксу, но для бега у них ноги короткие, - прямо сказала специалист.

Генетические анализы - штука дорогая. Даже самый простой генетический тест на определение чувствительности к лекарствам обойдется почти в 60 тысяч тенге. Но вот госслужащие, которые прикреплены к медцентру управделами президента вместе со своими семьями и получают здесь лечение, даже выйдя на пенсию, все анализы сдают бесплатно. Во время нашего визита в коридорах больницы мы встречали известных политиков, а также бывших депутатов и министров, которые сразу прятали свои лица. Всем им доступно уникальное оборудование президентской клиники, которое не имеет аналогов в странах ближнего зарубежья. Для остальных генетические обследования проводятся платно. Специалисты больницы управделами президента не раз просили Минздрав включить генетические анализы на наследственность и предрасположенность к заболеваниям в обязательное социальное медицинское страхование.

- Мощные аппараты могут работать день и ночь, можно за один раз исследовать анализы 80 человек, а нам приходится иногда ставить один анализ или ждать, пока соберется несколько образцов для исследования. А мы предлагаем, чтобы сюда стекался генетический материал со всего Казахстана. В принципе, для 19 млн человек достаточно одной такой лаборатории. У нас же не каждый страдает генетическими заболеванием, а такие анализы делают строго по направлению. Если Фонд обязательного медстрахования включит геномные исследования в свою программу, то для населения это будет бесплатно, но он пока молчит, - заявила Гульшара Абильдинова.

При этом в отличие от других клиник здесь не отправляют биоматериалы в Москву, а исследуют и расшифровывают результаты академики и профессора сами.

Впрочем, как сказал директор больницы медцентра управделами президента Валерий БЕНБЕРИН, гены определяют человека только на 35 процентов, все остальное - воспитание, среда и образ жизни.

Тогжан ГАНИ, фото автора, Нур-Султан